Maladie rare débutant vers l'âge de 4 ans avec l'apparition de nodules s'ossifiant dans les muscles de la tête, du cou, péri-rachidiens et péri-articulaires, entrainant une perte des mobilités, qui fait toute la gravité de l'atteinte.
Ossifications hétérotopiques d'étiologie indéterminée, développées en 18 mois, chez un adulte jeune souffrant d'un déficit neurologique (para-tétra-hémi plégie, coma). Les ossifications ont une distribution para-articulaire (hanches, genoux,...), englobant les tissus musculo-tendineux et capsulaires, responsables de restrictions de mobilités.
Regroupe prolifération ostéochondromateuse parostéale bizarre (lésion de NORA), exostose en tourelle, exostose sous-unguéale et périostose réactionnelle floride qui ont en commun, le développement de calcifications ou d'ossifications au contact de l'os d'une phalange (post-traumatique?).
Peut associer des fibrolipomes et des ossifications des tissus mous.
Dépôts d'hydroxyapatite de calcium dans les structures tendineuses juxta articulaires. La crise hyper algique correspond à la phase de résorption spontanée des cristaux.
Radiographie : permet le diagnostic en montrant des calcifications plus ou moins denses et bien limitées de distribution para-articulaire. C'est la typique "péri-arthrite scapulo-humérale". La répétition des clichets au moment de la crise hyper algique objective la disparition des calcifications.
Une calcification intra tendineuse apparait à l'échographie comme une structure reflétant le faisceau ultrasonore avec aspect de cône d'ombre postérieur lorsqu'elle est dense, ou comme une plage échogène circonscrite plus ou moins absorbante lorsqu'elle est moins dense, en cours de constitution. On peut également rechercher une hypervascularisation locale intra tendineuse au Doppler, témoignant d'une phase inflammatoire, en rapport avec la symptomatologie douloureuse.
Femme, 45 ans. Douleurs plantaires.
J 0 |
J + 15 |
J + 30 |
Localisation plantaire en regard des sésamoïdes, d'un dépôt d'hydroxyapatite. Le suivi radiographique montre la fragmentation, puis le délitement caractéristiques en quelques semaines.
Bibliographie : Goupile P, Vedere V, Soutif D, Valat J-P. "pseudo-goutte" à hydroxyapatite. Sem Hôp Paris 1993, 69, 379-381.
Les cristaux se déposent dans les fibrocartilages et le cartilage hyalin ainsi que dans les tissus mous articulaires (synoviale, capsule, bourse, ligaments et tendons).
Petite lésion cutanée, de croissance lente, développée à partir de cellules primitives de la matrice pileuse, dans le derme et s'étendant au maximum vers de tissu graisseux sous cutané. Touche l'enfant dans près de la moitié des cas, parfois sensible à la pression. La distribution concerne surtout le bras, la face, le cou et la cuisse.
Plus de 80% des lésions comportent des calcifications, centrales, en grains, avec parfois une véritable ossification typiquement périphérique. Le nodule est distinctement délimité de la graisse adjacente. L'ensemble de ces caractéristiques permettent le diagnostic à l'imagerie (radiographie, échographie).