MALADIE DE VON HIPPEL-LINDAU :
La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une affection héréditaire multisystémique à transmission autosomique dominante, à l’origine d’hémangioblastomes du système nerveux central et de tumeurs viscérales. Il s’agit d’une phacomatose dont l’incidence est estimée entre 1/36000 et 1/40000, et qui débute le plus souvent à l’âge adulte (mais 15% des cas se révèlent avant 15 ans)(1).
Les lésions majeures rencontrées dans la maladie de VHL comprennent des hémangioblastomes du SNC (60 à 80%), des hémangioblastomes rétiniens (50 à 60%), une atteinte pancréatique (30 à 65%), des kystes ou cancers rénaux (30 à 60%) et des phéochromocytomes (11 à 19%)(1).
L’atteinte pancréatique(2) est caractérisée par le développement de kystes séreux simples le plus souvent multiples, des cystadénomes séreux, des tumeurs neuroendocrines ou l’association de plusieurs de ces lésions (image tdm correspondante). Le cas le plus fréquent est la découverte fortuite de lésions pancréatiques kystiques chez un patient asymptomatique. Le contexte clinique est primordial et l’association avec des tumeurs rénales ou du SNC permet le plus souvent de poser le diagnostic.
Références bibliographiques :
1. Caron S., Soto-Ares G., Vinchon M., Dhellemmes P., Pruvo J.-P. Neuro-imagerie des phacomatoses. Feuillets de Radiologie 2004, 44, n°4, 241-263.
2. Menu Y, Buffet C. Imagerie du pancréas. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Hépatologie, 7-007-B-29, 2009.
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